Différencier les patients atteints de myopathie mitochondriale primaire (se manifestant par intolérance à l'effort et fatigue) de ceux atteints d'EM/SFC, grâce au taux sériques de GDF-15.

Authors: Laura Bermejo-Guerrero, Carlos Pablo de Fuenmayor-Fernández de la Hoz, María Paz Guerrero-Molina, Paloma Martín-Jiménez, Alberto Blázquez, Pablo Serrano-Lorenzo, David Lora, Montserrat Morales-Conejo, Irene González-Martínez, Elena Ana López-Jiménez, Miguel A. Martín, Cristina Domínguez-González

Affiliation: Madrid, Spain

Contexte de l'étude

Motivation :

Les myopathies mitochondriales primaires (MMP) se retrouvent sous des formes cliniques et génétiques très hétérogènes qui peuvent, dans certains cas, se manifester exclusivement par une fatigue et une intolérance à l'exercice, avec peu ou pas de signes à l'examen clinique.

Les symptômes des MMP peuvent de ce fait être confondus avec le syndrome de fatigue chronique (SFC). Le diagnostic de MPP nécessite des études approfondies (tests génétiques et biopsies musculaires).

Contexte de l'étude

Objet :

Évaluation de la performance diagnostique du growth differentiation factor-15 (GDF-15) en tant que biomarqueur potentiel pour distinguer quel patient souffrant de fatigue chronique a un trouble mitochondrial.

Données :

Cohorte de 34 patients adultes présentant des symptômes de fatigue et d'intolérance à l'effort avec :

• un diagnostic de MMP (7),
• un diagnostic de SFC (22),
• d'autres troubles non mitochondriaux (5).

Résultats :

GDF-15 peut distinguer avec précision :

• patients MMP vs SFC (AUC = 0,95)
• patients MMP vs fatigue due à d'autres troubles non mitochondriaux (AUC = 0,94).

Conclusion :

GDF-15 est un biomarqueur qui permet de faire la distinction entre les patients atteints du SFC et ceux atteints de myopathies mitochondriales primaires (AUC>0,9). Son utilisation dans ce contexte peut aider à déterminer quels patients nécessitent des tests supplémentaires pour un potentiel trouble mitochondrial, évitant ainsi des tests invasifs inutiles.